Πρωτοποριακή θεραπεία RNA δείχνει υποσχόμενα αποτελέσματα για σπάνια μορφή ALS

Ένας ασθενής με μια σπάνια και αργά εξελισσόμενη μορφή αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (ALS) παρουσίασε σημαντική βελτίωση μετά τη λήψη μιας στοχευμένης θεραπείας RNA. Η θεραπεία σχεδιάστηκε για να αντιμετωπίσει τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη συσσώρευση πρωτεϊνών, η οποία οδηγεί στον θάνατο των κινητικών νευρώνων. Έναν χρόνο μετά την παρέμβαση, ο ασθενής παραμένει σε σταθερή κατάσταση, γεγονός που αποτελεί σημαντικό ορόσημο για την αντιμετώπιση νευροεκφυλιστικών ασθενειών.

Η πειραματική μέθοδος χρησιμοποιεί «αντινοηματική ολιγονουκλεοτιδική θεραπεία» (antisense oligonucleotide therapy), η οποία διαφέρει από την παραδοσιακή γονιδιακή θεραπεία. Αντί να τροποποιεί το DNA, η μέθοδος αυτή χρησιμοποιεί βραχείες έλικες γενετικού υλικού για να στοχεύσει το RNA και να μειώσει την παραγωγή της βλαπτικής πρωτεΐνης. Σύμφωνα με δημοσίευση στο περιοδικό Nature, τα αποτελέσματα αυτά θέτουν τα θεμέλια για μελλοντικές ιατρικές παρεμβάσεις σε σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις. Ο νευρολόγος και ερευνητής Steve Vucic υπογράμμισε τη σημασία αυτών των ευρημάτων για την εξέλιξη των κλινικών θεραπειών.